Epidermolysis Bullosa

Epidermolysis Bullosa का अवलोकन

Epidermolysis bullosa दुर्लभ अवस्थाहरूको समूह हो जसमा छाला भंगुर र सजिलैसँग छाला हुन्छ। आँसु, घाउ र छालामा छालाहरू देखा पर्छन् जब कुनै चीज छालामा रगड्छ वा ठोक्छ। तिनीहरू शरीरको कुनै पनि भागमा देखा पर्न सक्छन्। गम्भीर अवस्थामा, मुख, अन्ननली, पेट, आन्द्रा, माथिल्लो श्वास नली, मूत्राशय, र जननांगहरू जस्तै शरीर भित्र पनि छालाहरू बन्न सक्छन्।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसा भएका धेरैजसो व्यक्तिहरूले आफ्ना आमाबाबुबाट उत्परिवर्तित (परिवर्तन गरिएको) जीन प्राप्त गर्छन्। जीन उत्परिवर्तनले कसरी शरीरले प्रोटिनहरू बनाउँछ जसले छालालाई एकअर्कासँग जोड्न र बलियो रहन मद्दत गर्दछ। यदि तपाइँसँग एपिडर्मोलिसिस बुलोसा छ भने, यी मध्ये कुनै एक प्रोटिन सही तरिकाले बनाइएको छैन। छालाको तहहरू सामान्यतया एकसाथ बाँध्दैनन्, जसले छालालाई सजिलै फाटो र छाला बनाउँछ।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसाको मुख्य लक्षण नाजुक छाला हो जसले छाला र च्यात्छ। रोगका लक्षणहरू सामान्यतया जन्मदेखि वा बाल्यकालमा सुरु हुन्छन् र हल्कादेखि गम्भीरसम्म हुन्छन्।

रोगको लागि कुनै उपचार छैन; यद्यपि, वैज्ञानिकहरूले एपिडर्मोलिसिस बुलोसाका लागि सम्भावित उपचारहरू अन्वेषण गर्न जारी राख्छन्। तपाईंको डाक्टरले लक्षणहरूको उपचार गर्दछ, जसमा दुखाइ कम गर्ने, छाला र आँसुले गर्दा हुने घाउहरूको उपचार, र तपाईंलाई रोगसँग लड्न मद्दत गर्ने समावेश हुन सक्छ।

एपिडर्मोलाइसिस बुलोसा कसले पाउँछ?

जो कोहीले epidermolysis bullosa प्राप्त गर्न सक्छन्। यो सबै जातीय र जातीय समूहहरूमा हुन्छ र पुरुष र महिलालाई समान रूपमा असर गर्छ।

एपिडर्मोलिसिस बुलोसाका प्रकार

एपिडर्मोलिसिस बुलोसाका चार मुख्य प्रकारहरू छन्। छालाको माथि वा बाहिरी तहलाई एपिडर्मिस भनिन्छ र एपिडर्मिसको मुनि रहेको डर्मिस तह हुन्छ। तहखाने झिल्ली छालाको तहहरू मिल्ने ठाउँ हो। डाक्टरहरूले छाला परिवर्तनको स्थान र पहिचान गरिएको जीन उत्परिवर्तनको आधारमा एपिडर्मोलिसिस बुलोसाको प्रकार निर्धारण गर्छन्। एपिडर्मोलिसिस बुलोसाका प्रकारहरू समावेश छन्:

• एपिडर्मोलिसिस बुलोसा सिम्प्लेक्स: एपिडर्मिसको तल्लो भागमा छालाहरू देखा पर्दछ।
• बोर्डरलाइन एपिडर्मोलाइसिस बुलोसा: एपिडर्मिस र बेसमेन्ट झिल्लीको बीचमा संलग्न समस्याहरूको कारण बेसमेन्ट झिल्लीको शीर्षमा छालाहरू देखा पर्दछ।
• Dystrophic epidermolysis bullosa: बेसमेन्ट मेम्ब्रेन र माथिल्लो डर्मिस बीचको संलग्न समस्याको कारण माथिल्लो छालामा छालाहरू देखा पर्छन्।
• किन्डलर सिन्ड्रोम: छालाको धेरै तहहरूमा छालाहरू देखा पर्दछ, बेसमेन्ट झिल्ली सहित।

अन्वेषकहरूले रोगको 30 भन्दा बढी उपप्रकारहरू पहिचान गरेका छन्, जसलाई एपिडर्मोलाइसिस बुलोसाका चार मुख्य प्रकारहरूमा समूहबद्ध गरिएको छ। उपप्रकारहरूको बारेमा थप जान्न, डाक्टरहरूले रोगको उपचारमा ध्यान केन्द्रित गर्न सक्छन्।  

रोगको पाँचौं प्रकार, एक्वाइर्ड एपिडर्मोलिसिस बुलोसा, एक दुर्लभ अटोइम्यून रोग हो जसमा शरीरको प्रतिरक्षा प्रणालीले व्यक्तिको छालामा रहेको विशेष प्रकारको कोलाजेनलाई आक्रमण गर्छ। कहिलेकाहीँ यो अर्को रोगको साथ हुन्छ, जस्तै सूजन आन्द्रा रोग। विरलै औषधिले रोग निम्त्याउँछ। एपिडर्मोलिसिस बुलोसाका अन्य प्रकारहरू भन्दा फरक, लक्षणहरू जुनसुकै उमेरमा देखा पर्न सक्छन्, तर धेरै मानिसहरूले मध्यम उमेरमा लक्षणहरू विकास गर्छन्।

Epidermolysis bullosa लक्षण

एपिडर्मोलिसिस बुलोसाका लक्षणहरू एपिडर्मोलिसिस बुलोसाको प्रकारमा निर्भर हुन्छन्। यो अवस्था भएका सबैजनाको छाला नाजुक हुन्छ जसले सजिलै फोका र आँसु आउँछ। अन्य लक्षणहरू, प्रकार र उपप्रकारद्वारा, निम्न समावेश छन्।

• Epidermolysis Bullosa सिम्प्लेक्स यो रोग को सबै भन्दा साधारण रूप हो। हल्का सबटाइप भएका व्यक्तिहरूले आफ्नो हातको हत्केला र खुट्टाको तलामा छालाहरू विकास गर्छन्। अन्यमा, अधिक गम्भीर उपप्रकारहरू, छालाहरू सम्पूर्ण शरीरमा देखा पर्दछ। रोगको उपप्रकारको आधारमा, अन्य लक्षणहरू समावेश हुन सक्छन्:
  • हातको हत्केला र खुट्टाका तलवहरूमा छाला मोटो हुनु।
  • औँला वा खुट्टाका नङहरू खस्रो, बाक्लो वा छुटेका छन्।
  • मुख भित्र छालाहरू।
  • छालाको पिग्मेन्टेशन (रङ) मा परिवर्तन।
• बुलस नोड्युलर एपिडर्मोलिसिस सामान्यतया भारी। सबैभन्दा गम्भीर रूप भएका मानिसहरूको अनुहार, धड़ र खुट्टामा खुल्ला छालाहरू हुन सक्छन्, जो संक्रमित हुन सक्छन् वा तरल पदार्थको कमीका कारण गम्भीर निर्जलीकरण हुन सक्छन्। मुख, अन्ननली, माथिल्लो श्वास नली, पेट, आन्द्रा, पिसाब प्रणाली र जननांगमा पनि छालाहरू हुन सक्छन्। रोगसँग सम्बन्धित अन्य लक्षण र समस्याहरू समावेश हुन सक्छन्:
  • औँला र खुट्टाका नङहरू खस्रो र बाक्लो वा छुटेका छन्।
  • पातलो छालाको उपस्थिति।
  • टाउकोमा छाला वा दागको साथ कपाल झर्ने।
  • क्यालोरी र भिटामिनको अपर्याप्त सेवनको कारणले गर्दा मुख र ग्यास्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्र्याक्टमा फोका आउने कुपोषण। 
  • एनिमिया
  • ढिलो समग्र वृद्धि।
  • खराब रूपमा बनेको दाँत इनामेल।
• बुलस डिस्ट्रोफिक एपिडर्मोलिसिस रोग प्रभावशाली छ वा रिसेसिभ छ कि छैन भन्ने आधारमा थोरै फरक लक्षणहरू छन्; यद्यपि, धेरैजसो मानिसहरूमा रिसेसिभ सबटाइप हुन्छ।
  • रिसेसिभ सबटाइप: लक्षणहरू हल्कादेखि गम्भीरसम्म हुन्छन् र यसमा समावेश हुन सक्छ:
    • फोकाहरू सामान्यतया शरीरको ठूलो भागहरूमा देखा पर्दछ; केही हल्का केसहरूमा, छालाहरू खुट्टा, कुहिनो र घुँडामा मात्र देखा पर्न सक्छन्।
    • नङको हानि वा नराम्रो वा बाक्लो नङ।
    • छालाको दाग, जसले छाला मोटो वा पातलो हुन सक्छ।
    • मिलिया छालामा सानो सेतो धब्बाहरू हुन्।
    • चिलाउने।
    • एनिमिया
    • ढिलो समग्र वृद्धि।

रिसेसिभ सबटाइपको गम्भीर रूपहरूले आँखाको संलग्नता, दाँतको हानि, मुख र ग्यास्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्र्याक्टको छाला, र औंलाहरू वा औंलाहरूको फ्युजनको परिणाम हुन सक्छ। छालाको क्यान्सर हुने सम्भावना पनि उच्च हुन्छ । यो क्यान्सर रोग नभएका मानिसहरूको तुलनामा एपिडर्मोलाइसिस बुलोसा भएका मानिसहरूमा बढ्छ र छिटो फैलिन्छ।

• • प्रमुख उपप्रकार: लक्षणहरू समावेश हुन सक्छन्:
    • हात, खुट्टा, कुहिनो र घुँडामा मात्र छालाहरू।
    • नङको आकार बदल्नु वा नङ बाहिर झर्नु।
    • मिलिया।
    • मुख भित्र छालाहरू।

• किन्डलर सिन्ड्रोम कुनै उपप्रकार हुँदैन, र छालाको सबै तहहरूमा छालाहरू बन्न सक्छन्। छालाहरू सामान्यतया हात र खुट्टामा देखा पर्दछ र, गम्भीर अवस्थामा, अन्ननली र मूत्राशय सहित शरीरका अन्य भागहरूमा फैलिन्छ। अन्य लक्षणहरूमा पातलो, झुर्रिएको छाला समावेश छ; दाग; मिलियम; र सूर्यको किरणमा छालाको संवेदनशीलता।

Epidermolysis bullosa को कारणहरू

आमाबाबुबाट वंशानुगत जीनमा उत्परिवर्तन (परिवर्तन) ले एपिडर्मोलिसिस बुलोसाको धेरै रूपहरू निम्त्याउँछ। जीनहरूले जानकारी बोक्छन् जसले निर्धारण गर्दछ कि कुन लक्षणहरू तपाइँका आमाबाबुबाट तपाइँमा सरेका छन्। हामीसँग हाम्रा धेरैजसो जीनका दुई प्रतिहरू छन्, प्रत्येक अभिभावकबाट एउटा। यो अवस्था भएका व्यक्तिहरूसँग छालामा निश्चित प्रोटिनहरू बनाउनको लागि गलत निर्देशनहरू बोक्ने एक वा बढी जीनहरू हुन्छन्।

त्यहाँ दुई प्रकारका विरासत मोडेलहरू छन्:

• डोमिनेन्ट, जसको मतलब तपाईले एउटा सामान्य प्रतिलिपि र जीनको एउटा प्रतिलिपि प्राप्त गर्नुहुन्छ जसले एपिडर्मोलिसिस बुलोसा निम्त्याउँछ। जीनको असामान्य प्रतिलिपि बलियो हुन्छ वा जीनको सामान्य प्रतिलिपिमा "हावी" हुन्छ, रोग निम्त्याउँछ। प्रभावशाली उत्परिवर्तन भएको व्यक्तिले आफ्ना प्रत्येक बालबालिकामा यो रोग सर्ने ५०% सम्भावना (२ मा १) हुन्छ।
• रिसेसिभ, जसको मतलब तपाईको आमाबाबुको अवस्था छैन, तर दुबै आमाबाबुको असामान्य जीन छ जसले एपिडर्मोलाइसिस बुलोसा निम्त्याउँछ। जब दुबै आमाबाबुले रिसेसिभ जीन बोक्छन्, त्यहाँ प्रत्येक गर्भावस्थाको लागि अवस्था भएको बच्चा हुने सम्भावना 25% (1 मा 4) हुन्छ। त्यहाँ गर्भावस्थाको लागि 50% मौका (2 मध्ये 4) हुन्छ जसले एउटा असामान्य रिसेसिभ जीनलाई वाहक बनाउँछ। यदि एकजना आमाबाबुको रिसेसिभ जीन उत्परिवर्तन छ भने, तिनीहरूका सबै बच्चाहरूले असामान्य जीन बोक्नेछन्, तर एपिडर्मोलिसिस बुलोसा आवश्यक छैन।

अन्वेषकहरूलाई थाहा छ कि एपिडर्मोलिसिस बुलोसा अधिग्रहण एक अटोइम्यून रोग हो, तर उनीहरूलाई थाहा छैन कि शरीरले व्यक्तिको छालामा कोलाजेनलाई आक्रमण गर्ने कारण के हो। कहिलेकाहीँ, अटोइम्यून इन्फ्लेमेटरी आंत्र रोग भएका व्यक्तिहरूले एपिडर्मोलिसिस बुलोसा पनि विकास गर्छन्। दुर्लभ अवस्थामा, औषधिहरूले रोग निम्त्याउँछ।