ichthyosis

ichthyosis का अवलोकन

Ichthyosis छाला को अवस्था को एक समूह हो जसको परिणामस्वरूप छाला सुख्खा, चिलाउने छाला जो फ्ल्याकी, नराम्रो र रातो देखिन्छ। लक्षणहरू हल्का देखि गम्भीर हुन सक्छ। Ichthyosis ले छालालाई मात्र असर गर्न सक्छ, तर रोगको केहि रूपहरू पनि आन्तरिक अंगहरूलाई असर गर्न सक्छ।

धेरैजसो मानिसहरूले उत्परिवर्तित (परिवर्तित) जीन मार्फत आफ्ना आमाबाबुबाट ichthyosis प्राप्त गर्छन्। यद्यपि, केही व्यक्तिहरूले अर्को चिकित्सा अवस्था वा निश्चित औषधिहरूको कारणले प्राप्त (गैर-आनुवंशिक) ichthyosis को रूप विकास गर्दछ। जबकि हाल ichthyosis को लागी कुनै उपचार छैन, अनुसन्धान जारी छ र लक्षणहरु लाई व्यवस्थापन गर्न को लागी उपचारहरु उपलब्ध छन्।

ichthyosis भएका व्यक्तिहरूको लागि दृष्टिकोण रोगको प्रकार र यसको गम्भीरतामा निर्भर गर्दछ। ichthyosis भएका अधिकांश मानिसहरूलाई रोगलाई अझ व्यवस्थित बनाउन आजीवन उपचार चाहिन्छ।

कसलाई ichthyosis हुन्छ? 

जो कोहीलाई ichthyosis हुन सक्छ। रोग सामान्यतया आमाबाबुबाट प्रसारित हुन्छ; यद्यपि, केही व्यक्तिहरू नयाँ जीन उत्परिवर्तनका कारण ichthyosis विकास गर्ने परिवारमा पहिलो हुन सक्छन्। अन्य व्यक्तिहरूले ichthyosis को अधिग्रहण (गैर-आनुवंशिक) रूप विकास गर्दछ, जुन अर्को रोग वा औषधिको साइड इफेक्टको परिणाम हो।

ichthyosis को प्रकार

त्यहाँ ichthyosis को 20 भन्दा बढी संकेतहरू छन्, जसमा ती अन्य सिन्ड्रोम वा अवस्थाको रूपमा देखा पर्दछ। डाक्टरहरूले हेरेर ichthyosis को प्रकार निर्धारण गर्न सक्छन्:

• जीन उत्परिवर्तन।
• पारिवारिक रूखहरू विश्लेषण गरेर विरासत मोडेल।
• लक्षणहरू, तिनीहरूको गम्भीरता र तिनीहरूले असर गर्ने अंगहरू सहित।
• लक्षण पहिलो पटक देखा परेको उमेर।

केही प्रकारका रोगहरू जुन वंशाणुगत छन् र सिन्ड्रोमको भाग होइनन् निम्न समावेश छन्:

• Ichthyosis vulgaris सबैभन्दा सामान्य प्रकार हो। यो सामान्यतया हल्का रूप मा अगाडी बढ्छ र जीवन को पहिलो वर्ष मा सुख्खा, फ्ल्याकी छाला संग प्रकट हुन्छ।
• हार्लेक्विन इचथियोसिस सामान्यतया जन्ममा देखा पर्दछ र यसले सम्पूर्ण शरीरलाई ढाक्नको लागि छालाको बाक्लो, पातलो पानाहरू निम्त्याउँछ। विकारको यो रूपले अनुहारको विशेषताहरूको आकारलाई असर गर्न सक्छ र संयुक्त गतिशीलतालाई सीमित गर्न सक्छ।
• Epidermolytic ichthyosis जन्मदेखि नै हुन्छ। धेरैजसो बच्चाहरू नाजुक छाला र शरीर ढाकेका छालाहरू लिएर जन्मिएका हुन्छन्। समयको साथ, छालाहरू गायब हुन्छन्, र छालामा छाला देखा पर्दछ। यसले शरीरको घुमाउरो भागहरूमा रिब गरिएको उपस्थिति हुन सक्छ।
• Lamellar ichthyosis जन्मदेखि नै हुन्छ। बच्चाको जन्म कडा पारदर्शी झिल्लीको साथ हुन्छ जसलाई कोलोडियन मेम्ब्रेन भनिन्छ। केही हप्तामा, झिल्ली फ्लेक्स बन्द हुन्छ, र ठूला कालो लेमेलर स्केल शरीरको अधिकांश भागमा देखा पर्दछ।
• जन्मजात ichthyosiform erythroderma जन्ममा उपस्थित हुन्छ। बच्चाहरूमा पनि प्रायः कोलोडियन झिल्ली हुन्छ।
• X-linked ichthyosis सामान्यतया केटाहरूमा विकसित हुन्छ र 3 देखि 6 महिनाको उमेरमा सुरु हुन्छ। पिलिङ्ग सामान्यतया घाँटी, तल्लो अनुहार, धड़ र खुट्टामा हुन्छ, र लक्षणहरू समयसँगै बिग्रन सक्छन्।
• परिवर्तनशील एरिथ्रोकेराटोडर्मा सामान्यतया जन्मेको केही महिना पछि विकसित हुन्छ र बाल्यकालमा बढ्छ। छालाको नराम्रो, बाक्लो, वा रातो दागहरू छालामा देखा पर्न सक्छन्, सामान्यतया अनुहार, नितम्ब, वा खुट्टाहरूमा। प्रभावित क्षेत्रहरू समयसँगै छालामा फैलिन सक्छ।
• प्रोग्रेसिभ सिमेट्रिक एरिथ्रोकेराटोडर्मा सामान्यतया बाल्यकालमा सुक्खा, रातो, खैला लागेको छालाको साथमा मुख्यतया हात, नितम्ब, अनुहार, खुट्टा र नाडीमा देखा पर्दछ।

ichthyosis को लक्षण

ichthyosis को लक्षण हल्का देखि गम्भीर हुन सक्छ। सबैभन्दा सामान्य लक्षणहरू समावेश छन्:

• सुख्खा छाला।
• चिलाउने।
• छालाको रातोपन।
• छाला फुट्नु।
• सेतो, खैरो वा खैरो रङको छालामा रहेका तराजूहरू निम्न देखिन्छन्:
  • सानो र टुक्रा टुक्रा।
  • ठूला, गाढा, लेमेलर स्केलहरू।
  • कडा, कवच जस्तो तराजू।

ichthyosis को प्रकारमा निर्भर गर्दै, अन्य लक्षणहरू समावेश हुन सक्छन्:

• फोकाहरू जुन फुट्न सक्छ, घाउहरू हुन सक्छ।
• कपाल झर्नु वा भंगुर हुनु।
• आँखा सुख्खा हुनु र पलक बन्द गर्न कठिनाई हुनु । पसिना निस्कन नसक्ने (पसिना) किनभने छालाको फ्लेक्सले पसिना ग्रन्थीहरू बन्द गर्दछ।
• सुन्न कठिनाइहरू।
• हत्केला र खुट्टाको तलवहरूमा छाला मोटो हुनु।
• छाला कडा हुनु।
• केहि जोर्नीहरू झुकाउन कठिनाई।
• खुजली छाला खरानी देखि खुला घाउहरु।

ichthyosis को कारण

जीन उत्परिवर्तन (परिवर्तन) ले ichthyosis को सबै वंशानुगत प्रकार को कारण बनाउँछ। धेरै जीन उत्परिवर्तन पहिचान गरिएको छ, र विरासत को प्रकृति ichthyosis को प्रकार मा निर्भर गर्दछ। मानिसले आफ्नो जीवनभरि निरन्तर नयाँ छाला बढाउँदै र पुरानो छाला फ्याँकिरहेको हुन्छ। ichthyosis भएका व्यक्तिहरूमा, उत्परिवर्तित जीनहरूले छालाको सामान्य वृद्धि र स्लोउङ चक्रलाई परिवर्तन गर्छ, जसले छालाका कोशिकाहरूलाई निम्न मध्ये एउटा गर्न दिन्छ:

• तिनीहरू झर्नु भन्दा छिटो बढ्छन्।
• तिनीहरू सामान्य दरमा बढ्छन् तर बिस्तारै बग्छन्।
• तिनीहरू बढ्न भन्दा छिटो बहाउँछन्।

ichthyosis को लागि विरासत को विभिन्न प्रकार छन्, सहित:

• डोमिनेन्ट, जसको मतलब तपाईले एक सामान्य प्रतिलिपि र जीनको उत्परिवर्तित प्रतिलिपि प्राप्त गर्नुहुन्छ जसले ichthyosis निम्त्याउँछ। जीनको असामान्य प्रतिलिपि बलियो हुन्छ वा जीनको सामान्य प्रतिलिपिमा "हावी" हुन्छ, रोग निम्त्याउँछ। प्रभावशाली उत्परिवर्तन भएको व्यक्तिले आफ्ना प्रत्येक बालबालिकामा यो रोग सर्ने ५०% सम्भावना (२ मा १) हुन्छ।
• रिसेसिभ, जसको अर्थ हो कि तपाईका आमाबाबुमा ichthyosis को लक्षणहरू छैनन्, तर दुवै आमाबाबुले मात्र एक असामान्य जीन बोक्छन्, जुन रोगको कारणले पर्याप्त छैन। जब आमाबाबु दुवैले एउटै रिसेसिभ जीन बोक्छन्, त्यहाँ प्रत्येक गर्भावस्थामा यी दुवै उत्परिवर्तित जीनहरू प्राप्त गर्ने र रोगको विकास हुने बच्चा जन्माउने सम्भावना २५% (४ मा १) हुन्छ। त्यहाँ गर्भावस्थाको लागि 25% सम्भावना हुन्छ (1 मध्ये 4) बच्चा जन्माउने एक मात्र उत्परिवर्तित रिसेसिभ जीन प्राप्त गर्दछ, जसले उसलाई कुनै पनि लक्षणहरू नभएको रोग जीनको वाहक बनाउँछ। यदि एक आमाबाबुमा दुई उत्परिवर्तित जीनहरू भएको ichthyosis को रिसेसिभ रूप छ भने, तिनीहरूका सबै बच्चाहरूले एउटा असामान्य जीन बोक्छन् तर सामान्यतया ichthyosis को ध्यान दिन सक्ने लक्षणहरू हुँदैनन्।
• एक्स-लिंक गरिएको, जसको अर्थ जीन उत्परिवर्तनहरू एक्स सेक्स क्रोमोजोममा अवस्थित छन्। प्रत्येक व्यक्तिमा दुईवटा सेक्स क्रोमोजोमहरू हुन्छन्: महिलाहरूमा सामान्यतया दुई X क्रोमोजोमहरू (XX) हुन्छन् र पुरुषहरूमा सामान्यतया एउटा X क्रोमोजोम र एउटा Y क्रोमोजोम (XY) हुन्छ। आमाले सधैं X क्रोमोजोममा पास हुन्छ, जबकि पिताले X वा Y क्रोमोजोममा पास गर्न सक्नुहुन्छ। X-linked ichthyosis को विरासत ढाँचा सामान्यतया रिसेसिभ हुन्छ; यसको मतलब यो हो कि सुरुमा एउटा मात्र X क्रोमोजोम भएका पुरुषहरूले उत्परिवर्तित X क्रोमोजोममा पास गर्छन्। यस ढाँचाको कारण, महिलाहरू प्रायः प्रभावित हुन्छन्, र तिनीहरूसँग सामान्यतया एउटा उत्परिवर्तित र एउटा सामान्य X क्रोमोजोम हुन्छ।
• सहज, जसको अर्थ जीन उत्परिवर्तन रोगको पारिवारिक इतिहास बिना अनियमित रूपमा हुन्छ।