जन्मजात pachyonychia

Pachyonychia Congenita का अवलोकन

Pachyonychia congenita (PC) एक धेरै दुर्लभ आनुवंशिक रोग हो जसले छाला र नङलाई असर गर्छ। लक्षणहरू सामान्यतया जन्ममा वा जीवनको प्रारम्भमा देखा पर्दछ, र रोगले दुवै लिंग र सबै जातीय र जातीय समूहहरूलाई असर गर्छ।

पीसी केराटिनहरूलाई असर गर्ने उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ, कोशिकाहरूलाई संरचनात्मक समर्थन प्रदान गर्ने प्रोटिनहरू, र केराटिन जीनले उत्परिवर्तन समावेश गर्दछ भन्ने आधारमा पाँच प्रकारमा वर्गीकृत गरिन्छ। लक्षणहरू व्यक्तिपिच्छे फरक-फरक हुन्छन् र प्रकारमा निर्भर हुन्छन्, तर खुट्टाको तलवहरूमा नङहरू र कलसहरू बाक्लो हुनु लगभग सबै अवस्थामा हुन्छ। सबैभन्दा कमजोर पार्ने लक्षण तलवहरूमा दुख्ने कलस हो जसले हिड्न गाह्रो बनाउँछ। कतिपय बिरामीहरू हिँड्दा दुखाइ व्यवस्थापन गर्न उखु, बैसाखी वा ह्वीलचेयरमा भर पर्छन्।

PC को लागि कुनै विशेष उपचार छैन, तर दुखाइ सहित लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्ने तरिकाहरू छन्।

को जन्मजात pachyonychia हुन्छ?

जन्मजात प्याचियोनिचिया भएका मानिसहरूमा पाँचवटा केराटिन जीनमध्ये एउटामा उत्परिवर्तन हुन्छ। शोधकर्ताहरूले रोगसँग सम्बन्धित यी जीनहरूमा 115 भन्दा बढी उत्परिवर्तनहरू फेला पारेका छन्। केहि अवस्थामा, PCa आमाबाबुबाट वंशानुगत हुन्छ, जबकि अन्यमा त्यहाँ कुनै पारिवारिक इतिहास छैन र कारण एक सहज उत्परिवर्तन हो। विकार आनुवंशिक रूपमा प्रभावशाली छ, यसको मतलब उत्परिवर्तित जीनको एक प्रतिलिपि रोगको कारण पर्याप्त छ। पीसी धेरै दुर्लभ छ। यो रोगले दुवै लिंग र सबै जाति र जातीय समूहका मानिसहरूलाई असर गर्छ।

जन्मजात pachyonychia को प्रकार

त्यहाँ पाँच प्रकारका pachyonychia congenita छन् र तिनीहरूलाई परिवर्तन गरिएको केराटिन जीनको आधारमा वर्गीकृत गरिन्छ। बाक्लो नङ र खुट्टाका तलवहरूमा पीडादायी कलसहरू रोगका सबै प्रकारहरूमा सामान्य हुन्छन्, तर अन्य सुविधाहरूको उपस्थिति कुन केराटिन जीनलाई असर गर्छ र सम्भवतः विशेष उत्परिवर्तनमा निर्भर हुन सक्छ।

जन्मजात pachyonychia को लक्षण

एउटै प्रकारका वा एउटै परिवारका मानिसहरूमा पनि PCa को लक्षण र गम्भीरता धेरै फरक हुन सक्छ। प्रायजसो लक्षणहरू जीवनको पहिलो महिना वा वर्षहरूमा देखा पर्दछ।

सबैभन्दा सामान्य पीसी सुविधाहरू समावेश:

• पीडादायी कलस र छालाहरू खुट्टाको तलवहरूमा। कतिपय अवस्थामा, कलस चिलिन्छ। हत्केलामा पनि कालोस र छालाहरू हुन सक्छन्।
• गाढा नङ। प्रत्येक पीसी बिरामीमा सबै नङहरू प्रभावित हुँदैनन्, र केही व्यक्तिहरूमा नङहरू बाक्लो हुँदैनन्। तर अधिकांश बिरामीले नङलाई असर गरेका छन्।
• सिस्ट विभिन्न प्रकारका।
• घर्षण भएको ठाउँमा कपालको वरिपरि ट्युबरकलहरू, जस्तै कम्मर, कम्मर, घुँडा र कुहिनो। तिनीहरू बच्चाहरूमा धेरै सामान्य हुन्छन् र किशोरावस्था पछि घट्छन्।
• जिब्रो र गाला भित्र सेतो कोटिंग।

कम सामान्य पीसी सुविधाहरू समावेश:

• अल्सर मुखको कुनाहरूमा।
• जन्मको समयमा वा अघि दाँत।
• घाँटीमा सेतो फिल्म कर्कश आवाजको परिणामस्वरूप।
• पहिलो टोकाइमा कडा दुखाइ ("फर्स्ट बाइट सिन्ड्रोम")। दुखाइ बङ्गारा वा कान नजिकै स्थानीयकृत हुन्छ र खाँदा वा निल्दा 15-25 सेकेन्डसम्म रहन्छ। यो साना बच्चाहरु मा अधिक सामान्य छ र केहि बच्चाहरु को लागि खुवाउन कठिनाइहरु हुन सक्छ। यो सामान्यतया किशोरावस्था मा जान्छ।

जन्मजात pachyonychia को कारणहरू

Pachyonychia congenita जीनमा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ जुन केराटिनहरू, प्रोटीनहरू जुन छाला, नङ र कपालको मुख्य संरचनात्मक घटक हुन्। उत्परिवर्तनहरूले केराटिनहरूलाई फिलामेन्टहरूको बलियो नेटवर्क बनाउनबाट रोक्छ जसले सामान्यतया छालाको कोषहरूलाई बल र लचिलोपन दिन्छ। नतिजाको रूपमा, हिड्ने जस्ता सामान्य गतिविधिहरूले पनि सेल ब्रेकडाउन निम्त्याउन सक्छ, अन्ततः पीडादायी छाला र कलसहरू निम्त्याउन सक्छ, जुन विकारको सबैभन्दा कमजोर संकेतहरू हुन्।